Chicos, les dejo mi duda de la semana pasada (tarde pero seguro). Como no vi muchos pacientes, ya que habían faltado mas de la mitad, no me surgieron muchas dudas y las que surgieron al disponer de tiempo las resolvimos con la doctora. Esta es una duda que nos surgió a ambos en el momento y no tuvimos tiempo de revisar en la bibliografia.
S: Paciente femenina de 35 años de edad. Consulta por control ya que hacia dos años que no venia al consultorio. Al indagar sobre deseo de maternidad ella le refiere que su pareja es estéril debido a que tiene talasemia.
O: TA 120/80
E: Control de salud
P: Realizar laboratorio y consejería sobre la posibilidad de consultar con otros médicos
Debido a que la paciente se encontraba en edad fértil, la doctora le pregunta sobre su deseo de maternidad. La paciente responde contando que el marido es quien tiene el problema ya que sus espermatozoides no andan bien, según un estudio que le hicieron, y le atribuyó este problema a la talasemia. Además, otra de sus preocupaciones es que, en el caso de poder tener un hijo, el mismo pudiese tener la enfermedad del padre (como había afirmado un médico al que consultó). Al marido le transfundían sangre cada 3 semanas y no quería que su hijo sufriera el mismo problema.
Durante el relato me surgieron dos dudas:
- ¿ Por que la talasemia produce infertilidad?
- ¿Cuál es la probabilidad de que el hijo tenga talasemia igual que el padre (si éste no fuera infertil)?
Gaby, encontré una revisión de casos clínicos que puede responder tu pregunta. Por lo que leí, la talasemia mayor (supongo que el esposo de la paciente tiene un rasgo mayor por las transfuciones de sangre que debe recibir) causa con el tiempo una absorcion anormal del hierro que conlleva al deposito de este en distintos organos. Por eso la talasemia mayor esta asociada a enfermedad cardiovascular, hepática y de las glandulas endocrinas. Cuando el hierro se deposita en la neurohipofisis, puede causar un hipogonadismo hipogonadotrofico con alteraciones de la maduración sexual que podrian ser la causa de la infertilidad en este hombre.
ResponderEliminarhttp://www.revistaobgin.cl/articulos/ver/514
En cuanto a la probabilidad de que tengan un hijo con talasemia, ya que el rasgo mayor significa que ambos genes que transcriben las globulinas estan afectados, por herencia mendeliana cada hijo tendria el 50% de probabilidad de tener la enfermedad.